Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose DHCR24 kopijose. Šis genas koduoja fermentą, atliekantį paskutinį žingsnį, kai desmosterolis virsta cholesteroliu. Desmosterolis kaupiasi, o cholesterolio kiekis gali sumažėti.
Požymiai ir simptomai
Būdingas vystymosi vėlavimas, kai vėluoja kalba ir motoriniai įgūdžiai. Dažni smegenų skirtumai, pavyzdžiui, suformuota kūno jungtis (kaspinas, jungiantis dvi smegenų puses) ir baltosios medžiagos nykimas. Dažnai pasireiškia raumenų įtampa (spastiškumas) ir standūs, nelankstūs sąnariai (artrogripozė). Kai kuriems žmonėms taip pat būdingas žemas ūgis, neįprastai mažas ar didelis galvos dydis, maža apatinė žandikaulio dalis, gomurio plyšys, akių judesių sutrikimai, širdies defektai ir traukuliai.
Ką keičia diagnozė
Diagnozę patvirtina sterolių kiekio kraujyje matavimas. Specifinio gydymo nėra, todėl taikomas palaikomasis gydymas: vystymosi pagalba, fizioterapija ir traukulių gydymas. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
