Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

GUCY2D retinopatija (Lėbero įgimta amaurozė 1)

Viso genomo sekoskaita nuskaito GUCY2D geną ir ieško abiejų kopijų pokyčių, kurie sukelia Lėbero įgimtą amaurozę 1 tipo – sunkią paveldimą akių ligą, pažeidžiančią regėjimą nuo gimimo.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldima akių liga, viena Lėberio įgimtos amaurozės 1 tipo formų, sukelianti sunkų regėjimo praradimą nuo gimimo arba ankstyvo kūdikystės laikotarpio. Ją sukelia abiejų GUCY2D geno kopijų pokyčiai; šis genas reikalingas šviesos signalizacijai tinklainėje.

Tai sunki paveldima akių liga, dar vadinama Lėbero įgimta amaurozė 1 tipo, kuri sukelia stiprų regėjimo praradimą nuo gimimo arba ankstyvos kūdikystės. Vaikams dažnai būna klajojantys akių judesiai (nistagmas), lėtos arba nebūvančios vyzdžių reakcijos į šviesą ir įprotis badyti akis, vadinamas Franceschetti okulodigitaliniu ženklu. Tinklainė iš pradžių gali atrodyti gana normali, o regėjimas paprastai išlieka stabilus, o ne blogėja.

Ligą sukelia GUCY2D, tinklainėje esančio fermento, padedančio šviesai jautrioms ląstelėms – fotoreceptoriams – atsigauti po reakcijos į šviesą, abiejų kopijų pokyčiai. Be šio fermento fotoreceptoriai negali normaliai perduoti signalų, nors dažnai išlieka daugelį metų.

Dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas afektuoto vaiko brolis ar sesuo turi 25 % tikimybę susirgti. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasitarti su genetikos konsultantu. Gydymas yra palaikomasis: taikomos silpnaregių paslaugos, švietimo pagalba ir reguliarūs akių patikrinimai; geno pagrindu veikiantys gydymo būdai tiriami klinikiniuose tyrimuose.

Sąlyga, kurią tiriame

Su GUCY2D susijusi recesyvinė retinopatija (Lėberio įgimta amaurozė 1)

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia abiejų GUCY2D kopijų pokyčiai. GUCY2D yra fermentas, padedantis fotoreceptorių ląstelėms atsigauti po atsakymo į šviesą. Be jo fotoreceptoriai negali normaliai perduoti signalų, nors dažnai išlieka daugelį metų.

Požymiai ir simptomai

Labai sumažėjęs regėjimas nuo gimimo arba pirmųjų gyvenimo mėnesių, akių klaidžiojimas (nistagmas), menkas reagavimas į šviesą ir akių trynimas. Tinklainė tyrimo metu gali atrodyti gana normali, nepaisant labai blogo regėjimo. Regėjimas paprastai išlieka stabilus, o ne blogėja.

Ką keičia diagnozė

Silpnaregių pagalba, švietimo paslaugos ir reguliarūs oftalmologo patikrinimai. Su GUCY2D susijusių genų terapijos tyrinėjamos klinikiniuose tyrimuose. Tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasinaudoti genetine konsultacija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Šaltiniai: [1][3][2][4]

Kodėl visa genomo seka

Ši retinopatija yra recesyvinė, todėl giminaičių nešiotojo tyrimas ir pasitarimas su genetikos konsultantu yra svarbiausios rekomendacijos šeimoms.

Geno pagrindu veikiantys gydymo būdai yra tiriami

2024 m. žurnale The Lancet paskelbtas 1/2 fazės tyrimas bandė didėjančias dozes genų terapijos, suleidžiamos po tinklaine, 15 žmonių su GUCY2D pokyčiais. Geno pagrindu veikiantys GUCY2D gydymo būdai tebėra klinikiniuose tyrimuose, o šeimoms tuo tarpu toliau teikiama pagalba.

Pagalba ir akių stebėjimas

Vaikai ir jų tėvai nukreipiami į paslaugas regos sutrikimų turintiems vaikams; kur naudinga, taikomos silpnaregių priemonės ir refrakcijos klaidų korekcija. Reguliarūs oftalmologiniai patikrinimai ieško ambliopijos, glaukomos ar katarakto, kai dar išlieka dalis regėjimo.

Nuorodos

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium