Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

OPA1 susijusi regos nervo atrofija

Viso genomo sekvenavimas nuskaito OPA1 geną, ieškodamas pakitimų, sukeliančių regos nervo atrofiją – lėtai progresuojančią paveldimą ligą, kai centrinio regėjimo netekimas paprastai prasideda vaikystėje.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldima liga, kurios metu regos nervai palaipsniui netenka skaidulų, todėl nuo vaikystės pamažu prarandamas regėjimas; kartais pasireiškia klausos sutrikimas arba nervų ir raumenų problemos. Ją sukelia OPA1 geno pokyčiai.

OPA1 susijusi regos nervo atrofija yra paveldima akių liga, kai regos nervai lėtai praranda savo skaidulas. Regėjimo netekimas paprastai prasideda vaikystėje: palaipsniui silpsta centrinis regėjimas, blogėja spalvų matymas ir susiaurėja regėjimo laukas. Paprastai pažeidžiamos abi akys, tačiau sunkumas labai skiriasi net toje pačioje šeimoje, o kai kurie nešiotojai neturi jokių simptomų. Kai kuriems žmonėms taip pat pasireiškia klausos sutrikimas.

Ligą sukelia OPA1 geno pakitimai. Šis genas koduoja baltymą, esantį mitochondrijų vidinėje membranoje – ląstelių energijos gamybos struktūrose. Šis baltymas padeda mitochondrijoms susilieti ir keisti formą bei palaiko energijos gamybą. Laikui bėgant žūsta ląstelės, perduodančios signalus iš tinklainės į smegenis, o regos nervai pabąla.

Dažniausiai pakitimas vienoje kopijoje yra pakankamas, todėl liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Kiekvienas vaikas, kurio tėvas ar motina serga dominantine forma, paveldės pakitimą su 1 iš 2 tikimybe. Retais atvejais ligą sukelia pakitimai abiejose kopijose. Gydymas apima reguliarius akių ir klausos patikrinimus, o silpnėjant regėjimui – mažo regėjimo pagalbines priemones.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Dažniausiai ją sukelia vieno OPA1 geno egzemplioriaus pokytis; šis OPA1 genas palaiko mitochondrijų vidinę membraną. Ši forma vadinama dominuojančia regos nervo atrofija. Retai ligą sukelia abiejų geno egzempliorių pokyčiai.

Požymiai ir simptomai

Lėtai progresuojantis, simetriškas centrinio regėjimo praradimas, prasidedantis vaikystėje, sumažėjęs spalvų matymas ir blyškūs regos diskai. Ligos sunkumas labai skiriasi net toje pačioje šeimoje, o kai kurie nešiotojai neturi jokių simptomų. Rečiau pasireiškia klausos sutrikimas, o kai kuriose šeimose yra platesnių problemų, veikiančių kitas organizmo sistemas.

Ką keičia diagnozė

Reguliariai tikrinkite regėjimą ir klausą; esant sumažėjusiam regėjimui, galima naudoti priemones silpnaregiams. Kiekvienas dominuojančia forma sergančio asmens vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir šeimos narių tyrimus.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

OPA1 susijusi regos nervo atrofija paprastai paveldima dominantiniu būdu, todėl tėvas ar motina, sergantis šia liga, kiekvienam vaikui perduoti pakitimą gali su 1 iš 2 tikimybe.

Galima pasiūlyti tyrimą šeimos nariams

Kadangi sunkumas labai skiriasi, o kai kurie nešiotojai neturi simptomų, galima pasiūlyti ištirti giminaičius, kuriems gali grėsti rizika. Genetinė konsultacija paaiškina 1 iš 2 tikimybę kiekvienam vaikui.

Reguliarūs akių patikrinimai

Kasmetiniai akių tyrimai apima regėjimo aštrumo, regėjimo laukų ir optinės koherentinės tomografijos vertinimą, taip pat klausos tyrimus. Reikėtų vengti rūkymo, didelio alkoholio kiekio ir kai kurių antibiotikų ar antivirusinių vaistų, kurie trikdo mitochondrijų medžiagų apykaitą.

Nuorodos

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium