Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų ZMPSTE24 kopijų funkcijos netekimas. ZMPSTE24 yra fermentas, kuris apdoroja prelaminą A. Neapdorotas prelaminas A kaupiasi ir pažeidžia ląstelių branduolius, kaip ir progerijos tipo būklėse.
Požymiai ir simptomai
Kūdikių oda plona, įtempta, standi ir permatoma, sąnariai įgiję fiksuotų kontraktūrų, burna atvira, O formos. Pastebimas sumažėjęs vaisiaus judrumas, gimdoje sulėtėjęs augimas ir priešlaikinis gimimas. Dėl nepakankamai išsivysčiusių plaučių sutrinka kvėpavimas, o dauguma kūdikių gimsta negyvi arba miršta per pirmas gyvenimo savaites.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra paliatyvinis ir palaikomasis. Svarbu, kad tėvai ir giminaičiai atliktų nešiotojo tyrimą bei pasikonsultuotų su genetiku, nes tyrimą galima atlikti būsimų nėštumų metu.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal
