Įgimta diseritropoetinė anemija
Ligų grupė (I–IV tipai ir susiję variantai), kurią sukelia tokių genų kaip CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ir GATA1 pokyčiai. Dažniausiai paveldima autosominiu recesyviniu būdu, kai kurios formos – dominantiniu.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė padeda parinkti geležies pertekliaus stebėseną ir gydymą, nes jis gali išsivystyti net ir be perpylimų; I tipo atveju gali padėti interferonas alfa.
Taip pat žinoma kaip
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Apima 11 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
