Autosominis recesyvinis
Jį sukelia funkciją praradę pokyčiai abiejose NGLY1 geno kopijose. Dėl to neišsiskiria cukraus grandinės iš netinkamai susiformavusių baltymų, todėl jie negali būti suskaidyti. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.
Požymiai ir simptomai
Bendras vystymosi vėlavimas, hiperkinetinis judesio sutrikimas ir sumažėjęs raumenų tonusas paprastai pasireiškia kūdikystėje. Būdingas sumažėjęs arba nebuvimas ašarų, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ankstyvoje vaikystėje ir sumažėjęs prakaitavimas. Apie pusei žmonių pasireiškia traukuliai, o kai kuriems gali būti periferinė neuropatija ar miego sutrikimų.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: akių tepimas siekiant apsaugoti rageną, kepenų funkcijos stebėjimas, traukulių gydymas ir vystymosi terapijos. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
