Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Retos krešėjimo faktorių trūkumai

Retos paveldimos kraujavimo sutrikimai, atsirandantys dėl trūkstamo arba sumažėjusio krešėjimo faktoriaus, išskyrus VIII ir IX faktorius, įskaitant II, V, VII, X ir XIII faktorių trūkumą. Dauguma jų yra recesyvūs, todėl turi būti pažeistos abi geno kopijos, nors nešiotojai gali turėti nedidelį kraujavimą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

5 sąlygos, kurias tiriame

Įgimti nuo vitamino K priklausomi krešėjimo faktorių trūkumai

Autosominis recesyvinis

Paveldimas protrombino (II faktoriaus), VII faktoriaus arba X faktoriaus trūkumas arba visų nuo vitamino K priklausomų faktorių trūkumas kartu (sukeltas GGCX arba VKORC1 pokyčių), dėl kurių gali atsirasti nosies kraujavimas, lengvas mėlynių atsiradimas ir kraujavimas po traumos, operacijos ar gimdymo.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas iš anksto leidžia suplanuoti faktorių papildymą operacijų ir gimdymo metu; kombinuota forma dažnai reaguoja į vitaminą K.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital vitamin K-dependent coagulation factors combined deficiency; vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • congenital factor VII deficiency
  • congenital factor X deficiency
  • congenital prothrombin deficiency
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1
  • vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 2
MONDO:0015722Orphanet 169826Orphanet 98434MedGen 1378036

VII faktoriaus trūkumas

Autosominis recesyvinis · Maždaug 1 iš 300.000–500.000 žmonių; tai dažniausias iš retų paveldimų kraujavimo sutrikimų.

Krešėjimo faktoriaus VII trūkumas, daugiausia sukeltas F7 pokyčių; kraujavimo sunkumas labai skiriasi ir ne visada atitinka faktorių kiekį.

Ką keičia diagnozė

Rezultatai padeda suplanuoti gydymą, pavyzdžiui, rekombinantinio VIIa faktoriaus taikymą operacijų ir gimdymo metu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

deficiency, stable; F7 deficiency; factor 7 deficiency

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • acquired factor VII deficiency
  • congenital factor VII deficiency
MONDO:0002244MedGen 8769

Įgimtas V faktoriaus trūkumas

Autosominis recesyvinis

Krešėjimo faktoriaus V trūkumas, sukeltas F5 pokyčių, dėl kurio gali kraujuoti iš nosies ir dantenų, atsirasti gausios menstruacijos bei kraujavimas po traumos ar operacijos.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia suplanuoti gydymą prieš operaciją, dantų gydymą ir gimdymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hereditary Factor V deficiency; labile factor deficiency; Owren disease; Parahemophilia; Proaccelerin deficiency

MONDO:0009210OMIM 227400Orphanet 326MedGen 4633

Įgimtas XIII faktoriaus trūkumas

Autosominis recesyvinis

Krešulį stabilizuojančio XIII faktoriaus trūkumas, sukeltas F13A1 arba F13B pokyčių, dėl kurio naujagimiams gali kraujuoti iš bambos laido, blogai gyti žaizdoms, įvykti persileidimas ir kraujavimas kaukolės viduje; įprasti krešėjimo tyrimai yra normalūs.

Ką keičia diagnozė

Reguliarus profilaktinis XIII faktoriaus papildymas labai sumažina rimto kraujavimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

fibrin stabilising factor deficiency; fibrin stabilizing factor deficiency

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • factor XIII, A subunit, deficiency of
  • factor XIII, b subunit, deficiency of
MONDO:0018029Orphanet 331MedGen 4639

Kombinuotas V ir VIII faktorių trūkumas

Autosominis recesyvinis

Lengvas ar vidutinio sunkumo kraujavimas, sukeltas sumažėjusio V ir VIII faktorių kiekio dėl LMAN1 arba MCFD2 pokyčių, kurie padeda šiuos faktorius pernešti iš ląstelių, jas gaminančių.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia suplanuoti gydymą prieš operaciją, dantų gydymą ir gimdymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

combined deficiency of factor V and factor type VIII; F5F8D; familial multiple coagulation factor deficiency; FV and FVIII combined deficiency

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1
  • factor V and factor VIII, combined deficiency of, with normal protein C and protein C inhibitor
MONDO:0018175Orphanet 35909MedGen 384006

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium