Hipobetalipoproteinemija
Autosominis recesyvinis
Apima abetalipoproteinemiją (MTTP), šeimyninę hipobetalipoproteinemiją (APOB, ANGPTL3) ir chilomikronų retencijos ligą (SAR1B). Sunkios formos sukelia riebalų malabsorbciją ir vitamino E trūkumą, dėl kurio pažeidžiami nervai ir tinklainė, o lengvos nešiotojų formos gali tik sumažinti LDL cholesterolio kiekį ir padidinti riebalų kiekį kepenyse.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas leidžia sunkiomis formomis laikytis mažai riebalų turinčios dietos su didelėmis vitamino E ir kitų riebaluose tirpių vitaminų dozėmis, o tai gali užkirsti kelią nervų ir akių pažeidimams arba juos apriboti.
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- abetalipoproteinemia
- chylomicron retention disease
- familial hypobetalipoproteinemia 1
- familial hypobetalipoproteinemia 2
