Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų BCS1L geno kopijų pakitimai; šis genas padeda surinkti mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksą III. Kiti, sunkesni BCS1L pakitimai sukelia mitochondrijų ligas, pavyzdžiui, GRACILE sindromą.
Požymiai ir simptomai
Trapūs, suplokštėję ir susisukę plaukų stiebeliai (pili torti), pastebimi ankstyvoje vaikystėje, ir jutiminis klausos sutrikimas, kuris ankstyvoje vaikystėje tampa pastebimas ir įvairaus sunkumo. Su amžiumi plaukai gali tapti mažiau trapūs.
Ką keičia diagnozė
Klausos įvertinimas ir, prireikus, klausos aparatai ar kita pagalba, taip pat švelni plaukų priežiūra. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl giminaičiams gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
