Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Raumenų ir kaulų sistema

SHOX trūkumas

Būklės, kurias sukelia SHOX geno praradimas. Tai viena dažniausių vieno geno sukeltų žemo ūgio priežasčių, dažnai pasireiškianti sutrumpėjusiais dilbiais ir blauzdomis.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Ką apima jūsų ataskaita

2 sąlygos, kurias tiriame

Leri-Weill dyschondrosteozė

Žemas ūgis, sutrumpėję dilbiai ir blauzdos bei būdinga riešo deformacija (Madelung deformacija), kurią sukelia vienos SHOX kopijos ar jos reguliacinių sričių praradimas.

Ką keičia diagnozė

Augimo hormono gydymas patvirtintas vaikams, kuriems žemas ūgis atsirado dėl SHOX trūkumo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langer mezomelinė displazija

Sunkesnė SHOX trūkumo forma, pasireiškianti ryškiai sutrumpėjusiais dilbiais ir blauzdomis, kurią sukelia abiejų SHOX kopijų praradimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Apribojimai

  • SHOX yra pseudoautosominiame regione, kuris būdingas X ir Y chromosomoms, ir dauguma atvejų (apie 70–80 %) yra sukelti SHOX ar jo artimų reguliacinių sričių delecijų. Šie pokyčiai gali būti neaptikti.

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium