Hipofosfatazija (HPP) – reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas sutrikęs kaulų ir (arba) dantų mineralizacijos procesas, sumažėjus bendrosios šarminės fosfatazės (ALP) aktyvumui kraujo serume. Klinikinis ligos spektras labai platus: nuo negyvagimio kūdikio su kaulų pažeidimais iki suaugusiųjų apatinių galūnių lūžių, o kai kuriais atvejais kaulų pažeidimų visai nebūna (odontohipofosfatazija).
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Apima 10 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
