Dento liga ir Lowe sindromas

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia stebėti būklę ir taikyti priemones, mažinančias kalcio kiekį šlapime bei lėtinančias inkstų pažeidimą, taip pat ištirti giminaičių moterų, galinčių būti nešiotojos, genetinį statusą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda organizuoti akių, vystymosi ir inkstų priežiūrą, o nešiotojoms moterims gali būti siūloma atlikti akių tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency