Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Šeimyninė hemiplegf migrena

Reta, paveldima migrenos forma, kuriai būdingi laikini vienos kūno pusės silpnumo ar paralyžiaus epizodai, dažnai kartu su tipiniais migrenos simptomais, tokiais kaip stiprus galvos skausmas, pykinimas ir jautrumas šviesai bei garsui.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

8 sąlygos, kurias tiriame

Familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrena

Autosominis dominantinis

Hemiplegična migrena (HM) – reta migrenos su aura forma, kuriai auros metu būdingas motorinis silpnumas. Hemipleginė migrena turi dvi pagrindines formas, priklausomai nuo šeimos istorijos: pacientams, kurie turi bent vieną pirmos ar antros eilės giminaitį, turintį aurą su motoriniu silpnumu, diagnozuojama familiarinė hemiplegična migrena (FHM); pacientams be tokios šeimos istorijos diagnozuojama sporadinė hemiplegična migrena (SHM).

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Hemiplegic Migraine

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Familiarna hemiplegična migrena

    Autosominis dominantinis

    Migrenos sutrikimas, kuriam būdinga asmens ir šeimos istorija su aura, apimančia motorinį silpnumą.

    ATP1A2, CACNA1A, SCN1A

  • Migrena, familiarinė hemiplegična, 4

  • Hemipleginės migrenos ir vystymosi bei epilepsinės encefalopatijos spektras

    Spektras, kuriame asmenys gali pasireikšti fenotipais nuo hemipleginės migrenos be epilepsijos iki vystymosi ir epilepsinės encefalopatijos su epizodine hemiplegija ar kitomis paresių formomis arba be jų. Simptomai ir sunkumas gali skirtis šeimose.

    ATP1A2

  • Migrena, familiarinė hemiplegična, 1

    Autosominis dominantinis

    CACNA1A

  • Migrena, familiarinė hemiplegična, 3

    Autosominis dominantinis

    Bet kokia familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrena, kurios priežastis – mutacija SCN1A gene.

    SCN1A

  • Migrena, familiarinė hemiplegična, 2

    Autosominis dominantinis

    Bet kokia familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrena, kurios priežastis – mutacija ATP1A2 gene.

    ATP1A2

  • Sporadinė hemiplegična migrena

    Migrenos sutrikimas, kuriam būdinga aura su motoriniu silpnumu ir šeimos istorijos nebuvimas.

Apima 7 susijusius poporūšius ↓
  • familial hemiplegic migraine
  • hemiplegic migraine-developmental and epileptic encephalopathy spectrum
  • migraine, familial hemiplegic, 1
  • migraine, familial hemiplegic, 2
  • migraine, familial hemiplegic, 3
  • migraine, familial hemiplegic, 4
  • sporadic hemiplegic migraine
MONDO:0018925Orphanet 569MedGen 78740

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium