Autosominis recesyvinis
Šią heterotopijos formą sukelia abiejų EML1 kopijų pakitimai. EML1 – tai genas, reikalingas ankstyvosioms smegenų kamieninėms ląstelėms, iš kurių vystosi nervinės ląstelės. Jam nefunkcionuojant, nervinės ląstelės patenka į netinkamą vietą – plačią, dažnai juostos formos pilkosios medžiagos sritį po žieve.
Požymiai ir simptomai
Vaikai paprastai turi didelę galvą, epilepsiją, prasidedančią kūdikystėje ar vaikystėje, ir vidutinio ar sunkaus laipsnio vystymosi vėlavimą bei intelekto sutrikimą. Smegenų tyrimuose matyti plati heterotopija, dažnai su daliniu ar visišku tarpsmegenio sijos (corpus callosum) nebuvimu ir netinkamai susiformavusiais šoniniais skilveliais. Maždaug pusei atvejų išsivysto hidrocefalija, taip pat matoma virš heterotopijos esanti polimikrogirijai panaši žievės malformacija.
Ką keičia diagnozė
Gydymas apima neurologinę priežiūrą ir traukulių gydymą, kuriam gali prireikti kelių vaistų, taip pat vystymosi, mokymosi ir terapijos paramą. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
BH
