Priežastis – genų, kontroliuojančių nervinių ląstelių judėjimą į tinkamas vietas besivystančiose smegenyse, pokyčiai. Šioje ataskaitoje nagrinėjami DCX, esantis X chromosomoje, ir APC2 (recesyvusis).
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, dažnai sunkus, su traukuliais, kurių gali būti sunku kontroliuoti. Dažni mažas raumenų tonusas, vėliau atsirandantis sustingimas ir maitinimosi sunkumai. Moterims, turinčioms DCX pokyčių, dažnai pasireiškia lengvesnė forma – pošnervinė juostinė heterotopija, pasireiškianti traukuliais ir įvairaus laipsnio mokymosi sunkumais.
Ką keičia diagnozė
Gydymas daugiausia nukreiptas į traukulių kontrolę, mitybą ir maitinimą, fizioterapiją bei vystymosi palaikymą. Genetinis konsultavimas priklauso nuo geno: dominantiniai pokyčiai dažnai atsiranda de novo, DCX gali būti paveldimas iš nešiotojos motinos, o recesyvinės formos perduodamos, kai abu tėvai yra nešiotojai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Taip pat apimamos konkrečios formos
Apima 44 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
