Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų HPCA geno kopijų pokyčiai. Šis genas koduoja hipokalciną – baltymą, dalyvaujantį kalcio homeostazėje. Aprašyta tik nedidelis skaičius šeimų.
Požymiai ir simptomai
Distonija pradeda reikštis nuo kūdikystės iki ankstyvos suaugusiojo amžiaus, dažniausiai prasideda galūnėse arba kakle, o daugeliu atvejų tampa generalizuota. Kai kuriems žmonėms taip pat būna vystymosi vėlavimas arba intelekto sutrikimas. Viename apžvalgos darbe (S3) drebulys aprašytas visiems pacientams, taip pat gali pasireikšti traukuliai.
Ką keičia diagnozė
Gydoma simptomiškai. Įprasti distonijos vaistai aprašytuose atvejais dažnai veikė nedaug, todėl taikoma fizioterapija ir kita palaikomoji priežiūra. Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienam vėlesniam vaikui yra pasikartojimo rizika; prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojystės tyrimas.
Tiriami genai
Apima 1 susijusį poporūšį ↓Slėpti poporūšius ↑
- torsion dystonia 2
