Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Krūtinės dysplazija su trumpomis šonkaulių kaulais, 8 tipas (DYNC2I1)

Griaučių ciliopatija, sukelianti trumpus šonkaulius ir siaurą krūtinę, trumpas galūnes, o kartais papildomus pirštus ar pirštus ant kojų. Ją sukelia DYNC2I1 geno pakitimai abiejuose kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia DYNC2I1 geno pakitimai abiejuose kopijose. Šis genas dalyvauja ciliarų veikloje.

Požymiai ir simptomai

Būdinga siaura krūtinė dėl trumpų šonkaulių ir trumpų ilgųjų kaulų. Kai kuriems pasireiškia papildomi pirštai ar pirštai ant kojų.

Ką keičia diagnozė

Taikomas palaikomasis gydymas, esant poreikiui – stebėsena. Galima ištirti giminaičių nešiotojo būseną ir pasikonsultuoti su genetiku, taip pat aptarti galimybes tirti būsimus nėštumus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SRPS6; SRTD8

MONDO:0014214OMIM 615503MedGen 816021Šaltiniai: [1][2]

Nuorodos

  1. Liu Y, Han C, Zhang Y, Yan L, Xue J, Li H, 2026. [Genetic analysis of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly due to variants of DYNC2I1 gene]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
  2. Xian S, Zhao Q, Li Y, Li L, Li Z, Zhang M et al., 2026. Prenatal Diagnosis of Short Rib-Polydactyly Syndrome (SRPS), DYNC2I1-Related: Identification of a Novel Homozygous Missense Variant by Clinical Exome Sequencing. Clinical case reports

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium