Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Recesyviniu PROM1 su tinklainės pažeidimu

Paveldima tinklainės liga, sukelianti ankstyvą ir progresuojantį centrinio, o vėliau ir šoninio regėjimo praradimą. Ją sukelia pakitimai abiejose PROM1 geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Sukelia pakitimai abiejose PROM1 (prominin-1) kopijose. Recesyvūs variantai sukelia sunkesnę visos tinklainės distrofiją nei dominuojantys PROM1 variantai, kurie daugiausia pažeidžia geltonąją dėmę.

Požymiai ir simptomai

Recesyviajai formai būdingas sumažėjęs regėjimas, ankstyvas geltonosios dėmės pažeidimas ir visos tinklainės distrofija; aprašyta ir sunki recesyvaus pigmentinio retinito forma.

Ką keičia diagnozė

Reguliari akių apžiūra, pagalbinės priemonės silpnaregiams ir švietimo parama. Giminaičių nešiotojo tyrimas ir genetinė konsultacija yra prieinami.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Šaltiniai: [1][2]

Apribojimai

  • Kitas PROM1 pakitimas vienoje kopijoje sukelia dominuojančią, lengvesnę geltonosios dėmės distrofiją; ji nėra šios ataskaitos tema.

Nuorodos

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium