Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Imunologiniai

Periodinės karščiavimo sindromai

Paveldimų autouždegiminių ligų grupė, sukelianti pasikartojančius karščiavimo, bėrimo, sąnarių skausmo ir uždegimo epizodus be infekcijos. Šioms ligoms yra veiksmingų gydymo būdų, slopinančių uždegimo signalą interleukiną-1.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

3 sąlygos, kurias tiriame

Kriopirinu sukeltas periodinis sindromas (CAPS)

Autosominis dominantinis

Ligų spektras, daugiausia sukeltas NLRP3 pokyčių, – nuo šaltyje atsirandančių bėrimų ir karščiavimo iki lėtinio uždegimo, pažeidžiančio odą, sąnarius, klausą ir smegenis.

Ką keičia diagnozė

Gydymas interleukino-1 blokatoriais kontroliuoja simptomus ir padeda išvengti klausos praradimo bei amiloidozės.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

caps; Cryopyrinopathy

Apima 7 susijusius poporūšius ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Su TNF receptoriumi susijęs periodinis sindromas (TRAPS)

Autosominis dominantinis

Jį sukelia TNFRSF1A pokyčiai; jis lemia ilgai trunkančius karščiavimo epizodus su pilvo skausmu, raumenų skausmu, bėrimu ir akių patinimu.

Ką keičia diagnozė

Priešuždegiminis gydymas ir interleukino-1 blokatoriai sumažina priepuolių skaičių ir ilgalaikę inkstų amiloidozės riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonato kinazės trūkumas (MKD)

Autosominis recesyvinis

Jį sukelia MVK pokyčiai; ligos formos įvairuoja – nuo pasikartojančio karščiavimo su padidėjusiais limfmazgiais ir pilvo skausmu (hiper-IgD sindromas) iki sunkios formos su vystymosi sutrikimais (mevalonato aciduria).

Ką keičia diagnozė

Nustačius ligą, galima skirti tikslinį priepuolių gydymą ir išvengti nereikalingų tyrimų.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Apribojimai

  • Kai kuriems žmonėms, sergantiems sunkia CAPS forma, NLRP3 pokytis yra tik dalyje ląstelių (mozaikizmas) ir gali būti per mažas, kad sekoskaita patikimai jį aptiktų.

Kiti imunologiniai conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test