Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Nagų-girnelių sindromas (LMX1B)

Viso genomo sekoskaita nuskaito LMX1B geną ieškodama paveldimų pokyčių vienoje kopijoje, sukeliančių nagų-girnelių sindromą, kuris gali paveikti nagus, girnelių kaulus, alkūnes, dubens kaulus, inkstus ir akis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldima būklė, veikianti nagus, girnelių kaulus, alkūnes ir dubens kaulus, o kai kuriems žmonėms – inkstus ir akis; požymiai gali skirtis net vienoje šeimoje. Ją sukelia pokyčiai vienoje LMX1B geno kopijoje.

Nagų-girnelių sindromas – paveldima būklė, veikianti nagus, girnelių kaulus, alkūnes ir dubens kaulus. Nagai gali būti nesusiformavę, nepakankamai išsivystę, išilgai raukšlėti ar suskilę, o girnelių kaulai – maži arba nelygūs. Kauliniai ataugai dubens kauluose pasitaiko dažnai ir paprastai matomi rentgeno nuotraukoje. Kai kuriems žmonėms paveikiami ir inkstai, ir akys, o požymiai gali skirtis net vienoje šeimoje.

Jį sukelia pokyčiai vienoje LMX1B kopijoje – gene, kuris valdo galūnių nugarinės dalies, inkstų filtrų ir akies vystymąsi. Baltymas šlapime yra dažnas inkstų požymis, o rečiau išsivysto inkstų nepakankamumas. Glaukoma pasitaiko dažniau ir pasireiškia anksčiau nei bendroje populiacijoje.

Dauguma žmonių šį pokytį paveldi iš sergančio tėvo ar motinos, o likusieji jį įgyja naujai. Reguliarūs šlapimo tyrimai, kraujospūdžio stebėjimas ir akių patikros dėl glaukomos leidžia gydyti laiku, o kelių ir alkūnių problemas padeda spręsti ortopedo ir fizioterapeuto priežiūra. Genetinė konsultacija paaiškins 1 iš 2 tikimybę perduoti būklę kiekvienam vaikui.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Ją sukelia pokyčiai vienoje LMX1B kopijoje – gene, kuris valdo galūnių nugarinės dalies, inkstų filtrų ir akies vystymąsi. Dauguma žmonių ją paveldi iš sergančio tėvo ar motinos, o likusieji ją įgyja naujai (de novo).

Požymiai ir simptomai

Būdingi maži, suskilę ar nesivystantys nagai, ypač ant nykščių, ir maži arba nesusiformavę girnelių kaulai. Dažni alkūnių pokyčiai, ribojantys tiesinimą, ir rentgeno nuotraukose matomi kaulinti ataugai dubens kauluose. Kai kuriems žmonėms šlapime atsiranda baltymo, rečiau išsivysto inkstų nepakankamumas; glaukoma pasitaiko dažniau nei bendroje populiacijoje.

Ką keičia diagnozė

Reguliarūs šlapimo tyrimai dėl baltymo, kraujospūdžio stebėjimas ir akių patikros dėl glaukomos leidžia gydyti laiku. Kelių ir alkūnių problemas padeda spręsti ortopedo ir fizioterapeuto priežiūra. Genetinė konsultacija paaiškins 1 iš 2 tikimybę perduoti būklę kiekvienam vaikui.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Nagų-girnelių sindromas paveldimas dominuojančiu būdu, todėl LMX1B pokytis svarbus ir giminaičiams. Viso genomo sekoskaita nuskaito LMX1B geną.

Kiekvienas vaikas turi 1 iš 2 tikimybės

Kiekvienas sergančiojo vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį, o požymiai gali labai skirtis net vienoje šeimoje. Kai žinomas šeimos pokytis, galima tirti giminaičius ir atlikti prenatalinį tyrimą.

Inkstų ir akių patikros leidžia laiku pradėti gydymą

Reguliarūs šlapimo tyrimai dėl baltymo, kraujospūdžio matavimai ir akių patikros dėl glaukomos leidžia gydyti laiku. Ilgai vartoti priešuždegiminių skausmą malšinančių vaistų reikėtų vengti, nes jie kenkia inkstų funkcijai.

Nuorodos

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium