Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Galūnių juosmens raumenų distrofija

Dvipusė juostinė raumenų distrofija – tai raumenų silpimo būklė. Raumenys, esantys toliau nuo kūno centro, dažnai sumenksta ligai progresuojant. Liga siejama su mutacijomis LGMD1 ir LGMD2 genuose, taip pat su kitais genais, susijusiais su sudėtingų branduolio struktūrų formavimusi ir raumenų vystymusi, pavyzdžiui, Titin, DES, LMNA [lamin A], CAV3 ir DNAJB6.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

3 sąlygos, kurias tiriame

Dvipusė juostinė raumenų distrofija

Dvipusė juostinė raumenų distrofija apibrėžiama kaip daugybė potipių, turinčių skirtingus paveldėjimo būdus (be to, diagnozės pakankamumas taip pat skiriasi). Jūs, jei esate šių su liga susijusių variantų nešiotojas, dėl galutinės diagnozės turėtumėte kreiptis konsultacijos į raumenų ir kaulų sistemos specialistą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Leyden-Mobius muscular dystrophy; LGMD

Apima 45 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D (DNAJB6)
  • autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E (DES)
  • autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F
  • autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G
  • autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R1
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type R18
  • Bethlem myopathy 1A
  • Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency
  • muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8
  • muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant
  • muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 4
  • muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23
  • muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 26
  • muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27
  • muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 28
  • muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 29
  • myofibrillar myopathy 3
  • POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24
  • Ullrich congenital muscular dystrophy 1A
MONDO:0016971Orphanet 263MedGen 151940

Kaveolinopatija

Raumenų ligos, kurias sukelia CAV3 variantai, įskaitant buvusį galūnių juostinės raumenų distrofijos 1C tipą, banguojančių raumenų ligą ir padidėjusį kreatinkinazės kiekį.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

qualitative or quantitative defects of caveolin-3

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinase
MONDO:0016146Orphanet 207078MedGen 1826055

Banguojančių raumenų liga 2

Autosominis dominantinis

Raumenų liga, kai raumens tempimas ar stuksenimas sukelia matomus banguojančius judesius ir raumens išsipūtimą; dažnai kartu būna stingulys ir mėšlungis.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy caused by mutation in CAV3; CAV3 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy; CAV3 rippling muscle disease; LGMD1C; limb-girdle muscular dystrophy due to caveolin-3 deficiency; limb-girdle muscular dystrophy type 1C; muscular dystrophy limb-girdle type IC; rippling muscle disease caused by mutation in CAV3; rippling muscle disease type 2; RMD2

MONDO:0019947OMIM 606072Orphanet 97238MedGen 371357

Apribojimai

  • LGMD – tai platesnė būklė, apibrėžiama daugybe potipių, kurių kiekvienas turi skirtingus paveldėjimo būdus ir patologijas. Šioje ataskaitoje taikomi potipiai neskiriami.

Nuorodos

  1. Bouchard C, Tremblay JP, 2023. Limb-Girdle Muscular Dystrophies Classification and Therapies. J Clin Med.

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium