X chromosomos dominantinis
Ją sukelia EFNB1 geno pokyčiai X chromosomoje. Šis genas padeda ląstelėms išsirikiuoti ir susiskirstyti vystymosi metu. Moterims, kurių organizme yra ir ląstelių su veikiančiu EFNB1 genu, ir ląstelių be jo, ši signalizacija sutrikdoma, todėl jos paveikiamos sunkiau nei vyrai, kuriems paprastai būna nedaug požymių.
Požymiai ir simptomai
Moterims dažniausiai būdingos plačiai išdėstytos akys, anksti susiliejusios vainikinės galvaskaulio siūlės, plati arba įskelta nosies galiukas ir sušiaušti, šiurkštūs plaukai, dažnai su išilginėmis nagų vagelėmis. Rečiau pasitaiko lūpos ar gomurio plyšys, siauri nuožulnūs pečiai arba pirštų ir pirštų pokyčiai. Vyrams, turintiems pokytį, paprastai būna tik lengvi požymiai, dažnai tik plačiai išdėstytos akys.
Ką keičia diagnozė
Gydymą ir priežiūrą turėtų teikti kraniofacialinė komanda, prireikus atliekant galvaskaulio ir veido operacijas, taip pat tikrinant akis, klausą ir dantis. Genetinė konsultacija svarbi dėl neįprasto paveldėjimo būdo, o tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
