Autosominis dominantinis
Ją sukelia specifinis vieno UBTF geno egzemplioriaus pokytis (dažniausiai p.Glu210Lys), kuris keičia ribosominės RNR gamybos kontrolę smegenų ląstelėse. Beveik visais atvejais pokytis atsiranda de novo, tai reiškia, kad vaiko genome jis naujas.
Požymiai ir simptomai
Ankstyvasis vystymasis paprastai būna tipiškas, tada maždaug nuo dvejų ar trejų metų amžiaus palaipsniui prarandami motoriniai ir kognityviniai įgūdžiai. Dažnos judėjimo problemos ir vaikščiojimo praradimas, smegenų MRT tyrimu gali būti matomas smegenų susitraukimas. Dažnai pasireiškia ir elgesio sutrikimai.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: įskaitant neurologo priežiūrą, fizioterapiją, bendravimo priemones, mitybos korekciją ir judėjimo simptomų gydymą. Specifiniai gydymo būdai vis dar tiriami. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CONDBA; UBTF-related disorder
