Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pokyčiai abiejose C2CD3 geno kopijose. Šis genas reikalingas blakstienėlėms – smulkioms struktūroms ant ląstelių, dalyvaujančioms signalizacijoje vystymosi metu – formuoti.
Požymiai ir simptomai
Burnos, veido ir pirštų ar pirštų pirštakaulių skirtumai, būdingi orofaciodigitaliniams sindromams. Kai kuriems žmonėms būna maža galvos apimtis ir smegenų vystymosi anomalijų.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima gomurio ir lūpos plyšio bei burnos ertmės chirurgiją, prireikus rankų ir kojų chirurgiją, taip pat vystymosi, mitybos ir traukulių priežiūrą. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
