Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Su KAT6B susiję sutrikimai

Viso genomo sekvenavimas nustato KAT6B geno pakitimus, sukeliančius su KAT6B susijusius sutrikimus, įskaitant genitopatelarinį sindromą ir Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromą, dėl kurių atsiranda intelekto sutrikimas ir įgimti vystymosi skirtumai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retų vystymosi sutrikimų grupė, į kurią įeina Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromas ir genitopatelarinis sindromas; jiems būdingi intelekto sutrikimai ir įgimti skirtumai. Juos sukelia nauji KAT6B geno pokyčiai, kuris reguliuoja genų aktyvumą.

Su KAT6B susiję sutrikimai – tai reti vystymosi sutrikimų spektras. Jie apima genitopatelarinį sindromą ir Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) sindromą, kuriems dažnai būdingi vystymosi vėlavimas arba intelekto sutrikimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir kaulų skeleto skirtumai.

Šią būklę sukelia vieno KAT6B geno egzemplioriaus pakitimai. KAT6B yra histono acetiltransferazė, kontroliuojanti genų aktyvumą vystymosi metu. Tai, kurioje geno vietoje yra pakitimas, lemia, kurie požymiai atsiranda, o dauguma aprašytų pakitimų atsiranda naujai paveiktame asmenyje.

Genitopatelariniam sindromui dažnai būdingi nesusiformavę arba nepakankamai išsivystę keliukai, sąnarių kontraktūros, lytinių organų skirtumai ir smegenų bei inkstų anomalijos. SBBYS sindromui dažnai būdingi siauri, nusvirę voku, kaukei panašus veidas, ilgi nykščiai ir dideli pirštai. Širdies defektai, klausos sutrikimas ir dantų problemos gali pasireikšti abiejų sindromų atveju.

Priežiūra apima skydliaukės, širdies, inkstų, klausos ir akių tikrinimą, prireikus – vokų operaciją, bei ankstyvąją intervenciją vystymosi paramai. Tėvų tyrimas ir genetinė konsultacija padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Juos sukelia vieno KAT6B geno egzemplioriaus pokyčiai. KAT6B yra histono acetiltransferazė, kontroliuojanti genų aktyvumą vystymosi metu. Pranešti pokyčiai atsiranda de novo, o tai, kurioje geno vietoje jie yra, lemia, kurie požymiai pasireiškia.

Požymiai ir simptomai

Visoms formoms bendri vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas bei sumažėjęs raumenų tonusas. Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromui būdingi siauri, nusvirę vokai, į kaukę panašus veidas, ilgi nykščiai ir didieji pirštai bei mažos arba nesivystančios keliko sąnarių girnelės. Genitopatelariniam sindromui būdingos nesivystančios keliko girnelės, sąnarių kontraktūros, lyties organų skirtumai ir smegenų bei inkstų anomalijos. Rečiau pasitaiko širdies defektų, klausos sutrikimų ar dantų problemų.

Ką keičia diagnozė

Skydliaukės funkcijos tyrimas, širdies, inkstų, klausos ir akių įvertinimas, prireikus vokų operacija ir vystymosi palaikymas. Pranešti atvejai atsiranda de novo, tačiau tėvų tyrimas ir genetinė konsultacija padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

KAT6B-related disorder

MONDO:0036042Orphanet 597749MedGen 1843234Šaltiniai: [1][3][4]

Kodėl visa genomo seka

Su KAT6B susiję sutrikimai paprastai atsiranda dėl naujų pakitimų, tačiau tėvų tyrimas ir konsultacija vis dar padeda įvertinti pasikartojimo riziką. Viso genomo sekvenavimas vienu tyrimu nustato KAT6B geno pakitimus.

Vienas genas, du sindromai

Genitopatelarinį ir SBBYS sindromus sukelia skirtingi KAT6B pakitimai, o tai, kurioje geno vietoje yra pakitimas, lemia, kurie požymiai atsiranda. Kai kurie požymiai, pavyzdžiui, intelekto sutrikimas ir širdies defektai, būdingi abiem sindromams.

Ankstyvas gydymas ir kasmetiniai patikrinimai

Nuo kūdikystės rekomenduojama kreiptis į ankstyvosios intervencijos paslaugas dėl darbo, fizioterapijos, kalbos ir maitinimo terapijos. Vystymasis, maitinimas, klausa, skydliaukės funkcija ir kontraktūros tikrinami kasmet.

Nuorodos

  1. Lemire G, Campeau PM, Lee BH, 2012. KAT6B Disorders. GeneReviews
  2. KAT6B gene. MedlinePlus Genetics
  3. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA et al., 2013. The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms. Human mutation
  4. Maglione V, Pizzuti A, Mastromoro G, Cresta E, Favata P, Digilio MC et al., 2025. Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B -Related Disorders: Case Series and Review of the Literature. American journal of medical genetics. Part A

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium