Autosominis recesyvinis · Pranešta tik apie nedidelį skaičių šeimų.
Ją sukelia abiejų MYO18B geno kopijų pakitimai. Šis genas koduoja miozino baltymą. Raumenų mėginiuose matomi nenormalūs miozino filamentai.
Požymiai ir simptomai
Raumenų silpnumas, daugiausia paveikiantis proksimalinius kojų raumenis, sulipę kaklo kaulai (Klippel-Feil anomalija) ir žemas ūgis. Didesnei daliai žmonių būdingos išskirtinės veido ypatybės, įskaitant nuleistus vokus (ptozę) ir kiaulišką nosį.
Ką keičia diagnozė
Taikoma fizioterapija ir palaikomoji priežiūra, stuburo ortopedinė stebėsena. Sergančio vaiko tėvai paprastai abu yra nešiotojai, todėl gali būti siūloma genetinė konsultacija ir nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
