PLEC sukeltų raumenų distrofijos–epidermolysis bullosa simplex spektras
Autosominis recesyvinis
Dažniausiai juos sukelia abiejų PLEC kopijų pakitimai. PLEC koduoja plektiną – jungiamąjį baltymą, kuris laiko ląstelių citoskeletą odoje ir raumenyse. Kokie požymiai pasireiškia, iš dalies priklauso nuo pakitimo tipo ir nuo to, kurios plektino formos paveiktos.
Požymiai ir simptomai
Dažniausia forma sukelia epidermolysis bullosa simplex – oda pūslėjasi nuo nedidelio trynimosi nuo gimimo ar ankstyvoje vaikystėje, dažnai kartu pasireiškia nagų pakitimai. Nuo vaikystės iki suaugusiojo amžiaus gali progresuoti raumenų silpnumas (raumenų distrofija). Rečiau pasireiškia pylorinė atrezija – gimusio kūdikio skrandžio išėjimo užsikimšimas, kuris kelia pavojų gyvybei ir reikalauja operacijos vos po gimimo.
Ką keičia diagnozė
Žaizdų ir pūslių priežiūra su specialistų dermatologų komanda, raumenų stebėjimas, fizioterapija ir mitybos palaikymas. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
qualitative or quantitative defects of plectin
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
- epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
- epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
- epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
