Mukopolisacharidozė I tipo (Hurlerio, Hurlerio-Scheie ir Scheie sindromai)
Autosominis recesyvinis
Dėl alfa-L-iduronidazės trūkumo kaupiasi glikozaminoglikanai, todėl atsiranda grubūs veido bruožai, kaulų ir sąnarių pokyčiai, sąnarių stingumas, ragenos drumstumas, širdies vožtuvų liga, o Hurlerio sindromo atveju – vystymosi atsilikimas.
Ką keičia diagnozė
Ankstyva diagnozė leidžia sunkaus Hurlerio sindromo atveju atlikti hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantaciją, o visoms formoms – fermentų pakaitinę terapiją (laronidazė). MPS I įtrauktas į kai kurias naujagimių patikros programas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
