Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Su IMPG1 susijusi retinopatija

Rijus paveldimas retinito pigmentinio forma, kurios metu tinklainės šviesai jautrios ląstelės palaipsniui nustoja veikti. Ją sukelia IMPG1 genо, kuris palaiko fotoreceptorius, pakitimai vienoje arba abiejose geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Sukelia IMPG1 geno pakitimai. Šis genas koduoja proteoglikaną, sudarantį matricą, supančią fotoreceptorius. Pakitimai vienoje kopijoje ir abiejose kopijose siejami su retinito pigmentiniu, o atskiri pakitimai taip pat gali sukelti vitelliforminę makulos distrofiją.

Požymiai ir simptomai

Naktinis aklumas, vėliau palaipsniui prarandamas šoninis (periferinis) regėjimas – būdingi pigmentinio retinito požymiai. Kai kuriems žmonėms, turintiems IMPG1 pokyčių, anksti pažeidžiama geltonoji dėmė arba vietoj to išsivysto dėmės distrofija (vitelliforminė ar raštuota distrofija). Ligos pradžios amžius ir progresavimo greitis skiriasi.

Ką keičia diagnozė

Reguliarus akių patikrinimas, silpnaregių pagalbos priemonės ir paslaugos padeda kasdieniame gyvenime. Siūloma genetinė konsultacija; giminaičių nešiotojų tyrimas priklauso nuo šeimoje vyraujančio paveldėjimo tipo.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • vitelliform macular dystrophy 4
MONDO:1040037Šaltiniai: [1][2][3]

Nuorodos

  1. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics
  2. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  3. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium