Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Autosominė recesyvinė primarinė mikrocefalija

Viso genomo sekvenavimas tiria ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 ir CPAP genus, ieškodamas paveldėtų pokyčių, sukeliančių mažą galvą ir smegenis, esančius nuo gimimo, paprastai su intelekto sutrikimu.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldimų būklių grupė, kai smegenys ir galva gimdymo metu auga žymiai mažiau nei įprastai, dažniausiai kartu pasireiškia intelekto sutrikimas, tačiau kitų sveikatos problemų paprastai būna nedaug. Šioje ataskaitoje aprašomi ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 ir CPAP genai.

Autozominis recesyvinis pirminis mikrocefalija – tai grupė paveldimų būklių, kai smegenys ir galvos kaulai dar iki gimimo auga gerokai lėčiau nei įprastai. Maža galvos apimtis paprastai pastebima nuo gimimo ir visą gyvenimą išlieka gerokai žemiau vidurkio. Dažnai pasitaiko intelekto sutrikimas, tačiau kitų sveikatos problemų paprastai būna nedaug.

Šias būkles sukelia abiejų vienos iš kelių genų, kurie kontroliuoja smegenų kamieninių ląstelių dalijimąsi vaisiaus vystymosi metu, kopijų pokyčiai. Šioje ataskaitoje aptariami septyni genai. CEP152 ir CPAP taip pat susiję su Seckelio sindromu – giminingu variantu, kuris gali pasireikšti žemu ūgiu.

Ši būklė paveldima autozominiu recesyviniu būdu. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda patikslinti 1 iš 4 pasikartojimo riziką, o būsimo nėštumo tyrimas galimas, kai žinomi šeimos pokyčiai. Kadangi mikrocefaliją gali sukelti ir daugelis kitų genų, neigiamas šių genų rezultatas nereiškia, kad genetinės priežasties nėra.

4 sąlygos, kurias tiriame

Autosominis recesyvinis

Atsiranda dėl pakitimų abiejose vieno iš daugelio genų kopijose; šie genai reguliuoja, kaip smegenų kamieninės ląstelės dalijasi vaisiaus vystymosi metu, tarp jų ASPM, CDK5RAP2, STIL ir KIF14.

Požymiai ir simptomai

Galvos dydis gimstant yra mažas ir visą gyvenimą išlieka gerokai mažesnis už vidutinį, kartais kaktos forma būna nuožulni. Dažni lengvi ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimai ir kalbos vystymosi vėlavimas, o motorinis vystymasis dažniausiai pažeidžiamas mažiau. Rečiau pasitaiko traukulių, žemo ūgio arba smegenų struktūros skirtumų, matomų MRT.

Ką keičia diagnozė

Pagalba orientuojama į vystymosi, mokymosi ir kalbos terapiją, esant poreikiui gydomi traukuliai. Genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti 1 iš 4 pasikartojimo riziką, o būsimo nėštumo tyrimas galimas, kai žinomi abu šeimos variantai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Pirminė mikrocefalija 2 (WDR62)

    Autosominis recesyvinis

    Atsiranda dėl pakitimų abiejose WDR62 geno kopijose; šis genas susijęs su pirmine mikrocefalija (MCPH2).

    WDR62

  • Mikrocefalija su žemu ūgiu arba be jo (CEP152)

    Autosominis recesyvinis

    Atsiranda dėl pakitimų abiejose CEP152 geno kopijose; šis genas reikalingas centriolėms sudaryti – struktūroms, organizuojančioms ląstelių dalijimąsi. Priklausomai nuo variantų, sukelia pirminę mikrocefaliją arba Seckelio sindromą, susijusią formą, kuri gali pasireikšti žemu ūgiu.

    CEP152, CPAP

  • Mikrocefalija 6 su žemu ūgiu arba be jo (CPAP)

    Autosominis recesyvinis

    Atsiranda dėl pakitimų abiejose CPAP geno kopijose (anksčiau žinomas kaip CENPJ); šis genas susijęs su pirmine mikrocefalija (MCPH6) ir Seckelio sindromu (SCKL4).

    CPAP

Apima 32 susijusius poporūšius ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Šaltiniai: [2][1][3]

Kodėl visa genomo seka

Autosominę recesyvinę mikrocefaliją gali sukelti kelios genetinės priežastys, o paveldėta priežastis svarbi giminaičiams. Viso genomo sekvenavimas vienu tyrimu tikrina septynis genus.

Septyni genai, vienas tyrimas

Pokyčiai bet kuriame iš septynių genų gali sukelti primarinę mikrocefaliją, o viso genomo sekvenavimas tiria visus juos tuo pačiu tyrimu, o ne po vieną. Neigiamas rezultatas nereiškia, kad priežastis nėra kitame šioje ataskaitoje nenurodytame gene, nes gali būti susiję ir kiti genai.

Giminaičių nešiotojų tyrimas

Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas dviejų nešiotojų vaikas turi 1 iš 4 tikimybės susirgti. Kai žinomi šeimos pokyčiai, galima atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą ir prenatalinį tyrimą nėštumo metu, kai rizika padidėjusi.

Apribojimai

  • Pirminę mikrocefaliją gali sukelti daug skirtingų genų, tarp jų MCPH1, o ne visi jie įtraukti į šią ataskaitą. Neigiamas rezultatas dėl čia išvardytų genų neatmeta genetinės mikrocefalijos priežasties.

Nuorodos

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium