Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijos

Paveldimos kardiomiopatijos, kurios yra platesnio sindromo, kaupimo ar mitochondrijų ligos dalis arba su konkrečiu genu susijusios širdies ir raumenų ligos, ir kurios nepatenka į atskirus ataskaitas apie hipertrofinę, dilatacinę, aritmogeninę ir restrikcinę kardiomiopatiją bei kairiojo skilvelio nekompaktiškumą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

7 sąlygos, kurias tiriame

Su PRKAG2 susijusi kardiomiopatija

Autosominis dominantinis

Širdies glikogeno kaupimosi būklė, kurią sukelia PRKAG2 pokyčiai ir dėl kurios sustorėja širdies raumuo bei atsiranda laidumo sutrikimų, pavyzdžiui, Wolff-Parkinson-White tipo pokyčių.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda stebėti ritmą, nes kai kuriems žmonėms reikia širdies stimuliatoriaus arba papildomo laidumo takelio gydymo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Su NKX2-5 susijusi širdies liga

Autosominis dominantinis

Liga, kurią sukelia NKX2-5 pokyčiai ir kuri gali apimti įgimtas širdies ydas, pavyzdžiui, prieširdžių pertvaros defektą, kartu su progresuojančiu laidumo sutrikimu ir kardiomiopatija.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai stebėti ritmą, nes laidumo sutrikimas gali progresuoti ir prireikti širdies stimuliatoriaus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Su ACTN2 susijusi širdies ir skeleto raumenų miopatija

Autosominis dominantinis

Širdies ir raumenų liga, kurią sukelia ACTN2 pokyčiai ir kuri gali sukelti hipertrofinę, dilatacinę ar restrikcinę kardiomiopatiją, aritmijas bei raumenų silpnumą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Su CAMK2D susijęs neurovystymosi sutrikimas ir dilatacinė kardiomiopatija

Autosominis dominantinis

Liga, kurią sukelia CAMK2D pokyčiai ir kuri kartu su mokymosi bei vystymosi sunkumais pasireiškia dilatacine kardiomiopatija.

Tiriami genai

MONDO:1040008

Sengers sindromas

Autosominis recesyvinis

Mitochondrijų liga, kurią sukelia AGK pokyčiai ir kuri kartu su laktacidoze pasireiškia hipertrofine kardiomiopatija, katarakta ir fizinio krūvio netolerancija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitochondrijų DNR išsekimo sindromas 12B (kardiomiopatinis tipas)

Autosominis recesyvinis

Liga, kurią sukelia SLC25A4 pokyčiai ir kuri nuo kūdikystės sukelia hipertrofinę kardiomiopatiją bei raumenų silpnumą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitochondrijų DNR išsekimo sindromas 12A (kardiomiopatinis tipas)

Autosominis dominantinis

Sunki liga, kurią sukelia SLC25A4 pokyčiai ir kuri nuo gimimo sukelia kardiomiopatiją, raumenų silpnumą ir laktacidozę.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium