Nasledinė gastrointestinalinės stromos auglys
Autosominis dominantinis
Dauguma GIST atsiranda dėl pokyčių, įgytų pačiame navike. Šeiminės GIST atveju asmuo paveldi pokytį vienoje KIT ar PDGFRA geno kopijoje, kuris įjungia geną, arba pokytį, dėl kurio SDHB ar SDHC genas nustoja veikti (Carney-Stratakis sindromas).
Požymiai ir simptomai
Žmonės, turintys šeiminę KIT ar PDGFRA GIST, dažnai suserga keliais GIST, gali turėti odos pigmentacijos pokyčių, tuštinių ląstelių pokyčių ar sunkumų ryjant. Su SDH susiję GIST dažniausiai atsiranda skrandyje vaikams ir jauniems suaugusiesiems ir dažnai pasireiškia kartu su paragangliomomis.
Ką keičia diagnozė
Siūlomas specialistų stebėjimas endoskopija ir vaizdiniais tyrimais, o SDHB ar SDHC nešiotojai taip pat tikrinami dėl paragangliomų ir feochromocitomų. Atsakas į gydymą priklauso nuo geno ir genotipo, o SDH trūkumo GIST paprastai blogai reaguoja į standartinius tirozinkinazės inhibitorius. Rekomenduojamos genetinės konsultacijos ir giminaičių tyrimas.
Taip pat žinoma kaip
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
