Autosominis dominantinis
Ją sukelia pakitimai viename SOX9 geno egzemplioriuje; šis genas kontroliuoja kremzlės, kaulų ir sėklidžių vystymąsi. Daugeliu atvejų vienas egzempliorius yra praradęs funkciją. Dauguma atvejų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Šlaunies ir blauzdos kaulų išlinkimas, maži menkeliai, maža apatinė žandikaulio dalis su gomurio plyšiu, šlapios (kojų) pėdos ir tik 11 porų šonkaulių. Minkšti, siauri kvėpavimo takai dažnai sukelia kvėpavimo sunkumus, o daugelis sergančių kūdikių miršta neonataliniu laikotarpiu. Maždaug trims ketvirtadaliams sergančių genetinių vyrų būdingi moteriški arba dviprasmiški lytiniai organai. Tie, kurie išgyvena kūdikystę, gali turėti stuburo iškrypimą, žemą ūgį ar klausos sutrikimą.
Ką keičia diagnozė
Gydymas orientuojamas į kvėpavimo ir mitimo palaikymą kūdikystėje, o tiems, kurie išgyvena neonatalinį laikotarpį, reikalinga ortopedinė, klausos ir stuburo priežiūra. Kai pažeistas lytinis vystymasis, būtinas endokrinologinis įvertinimas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pranešta apie tėvų mozaikizmą, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
