Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Riebalų oksidacijos sutrikimai

Paveldimos ligos, kai organizmas negali tinkamai suskaidyti riebalų energijai gauti, įskaitant MCAD trūkumą, pirminį karnitino trūkumą, CPT1A ir CPT2 trūkumą. Problemos paprastai pasireiškia badaujant, sergant ar ilgai sportuojant, o pažinus šią ligą jas didele dalimi galima išvengti.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

4 sąlygos, kurias tiriame

Riebalų rūgščių oksidacijos ir ketogenezės sutrikimai

Autosominis recesyvinis

Fermentų ir transporterių defektų grupė, įskaitant MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ir HADH trūkumą, pirminį karnitino trūkumą bei karnitino-acilkarnitino translokazės trūkumą, kurie badaujant ar sergant gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, raumenų irimą, širdies ir kepenų problemas.

Ką keičia diagnozė

Žinodami galite vengti ilgo badavimo, turėti pagalbos planą sergant ir, kai tinka, keisti karnitino vartojimą ar riebalų kiekį maiste, o tai gali užkirsti kelią gyvybei pavojingiems epizodams.

Tiriami genai

Apima 19 susijusius poporūšius ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Karnitino palmitoiltransferazės 1A trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukeliamas CPT1A variantų, kurie mažiems vaikams gali sukelti mažo cukraus kiekio kraujyje epizodus ir kepenų disfunkciją, paprastai sukeliamus badavimo ar ligos.

Ką keičia diagnozė

Žinodami galite vengti badavimo ir laiku gydyti gliukoze sergant.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Karnitino palmitoiltransferazės II trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukeliamas CPT2 variantų; dažnesnė suaugusiųjų forma sukelia raumenų skausmą ir raumenų irimą (rabdomiolizę) po ilgo fizinio krūvio, badavimo, šalčio ar ligos, o retos kūdikių formos yra sunkios.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas padeda vengti provokuojančių veiksnių, padeda saugiai planuoti fizinį aktyvumą ir badavimą bei užtikrina greitą raumenų irimo gydymą, saugantį inkstus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Mitochondrijų trifunkcinio baltymo trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukeliamas HADHA ar HADHB variantų, kurie gali sukelti mažą cukraus kiekį kraujyje, širdies ir kepenų problemas, raumenų irimą, o vėliau nervų pažeidimą.

Ką keičia diagnozė

Žinodami galite laikytis dietos, mažai ilgųjų grandinių riebalų turinčios, su vidutinio ilgio grandinės riebalų papildais, ir turėti pagalbos planą sergant.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test