Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

ECHS1 deficitas (mitochondrinė liga)

Viso genomo sekvenavimas nustato ECHS1 geno pakitimus abiejose kopijose, kurie sukelia ECHS1 deficitą – retą mitochondrinę ligą, pirmiausia pažeidžiančią smegenis.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Retas paveldimas mitochondrijų sutrikimas, kuris daugiausia pažeidžia smegenis. Jį sukelia pokyčiai abiejose ECHS1 geno kopijose; šio geno koduojamas mitochondrijų fermentas dalyvauja riebalų rūgščių skaidyme.

ECHS1 deficitas – reta paveldima mitochondrinė liga, pirmiausia pažeidžianti smegenis, nors gali būti pažeista ir širdis bei kiti organai. Ši liga turi kelias formas. Dažniausiai ji prasideda kūdikystėje vystymosi vėlavimu arba regresija, distonija (nevalingais judesiais ir laikysena), sumažėjusiu raumenų tonusu ir klausos praradimu. Sunki naujagimių forma gali apimti širdies raumens ligą ir laktatinę acidozę – rūgščių kaupimąsi kraujyje.

Ligą sukelia ECHS1 pakitimai abiejose kopijose; šis genas koduoja mitochondrinį fermentą, dalyvaujantį riebiųjų rūgščių skaidymo procese. Mitochondrijos – ląstelių energiją gaminančios dalys, o sutrikusi energijos gamyba yra laktatinės acidozės priežastis. Smegenų MRT tyrime labai dažnai matomi bazinių ganglijų pokyčiai.

Vėlesnės pradžios formos atveju žmonės pirmiausia patiria distonijos priepuolius, kuriuos gali sukelti fizinis krūvis ar liga; eiga yra lengvesnė. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl kiekvienas kitas dviejų nešiotojų vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Gydymą vadovaujant metabolizmo specialistams svarbu nevengti ilgo badavimo ir laiku gydyti ligas.

Sąlyga, kurią tiriame

Mitochondrijų trumpos grandinės enoil-KoA hidratazės 1 trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia pokyčiai abiejose ECHS1 kopijose; šis genas koduoja mitochondrijų fermentą riebalų rūgščių apykaitoje. Jo trūkumas gali sukelti sunkią laktatinę acidozę, rodančią sutrikusią mitochondrijų energijos gamybą.

Požymiai ir simptomai

Dažniau ligos požymiai pasireiškia kūdikystėje: vėluoja vystymasis arba išnyksta jau įgytos galimybės, pasireiškia distonija, sumažėjęs raumenų tonusas ir smegenų MRT vaizde labai dažni bazinių ganglijų pokyčiai. Kai kuriems kūdikiams būna sunki neonatalinė forma, pasireiškianti širdies raumens liga ir sunkia laktatine acidoze. Vėliau prasidedančios formos eiga lengvesnė: pasikartoja distonijos epizodai, kuriuos sukelia fizinis krūvis arba liga.

Ką keičia diagnozė

Gydymą vadovaujant metabolizmo specialistams; kai kuriems žmonėms, kuriems taikyta valino ribota dieta, pranešta apie naudą. Svarbu vengti ilgo badavimo, nedelsiant gydytis ligos metu ir taikyti palaikomąjį gydymą. Abu paveikto vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; galima genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency

MONDO:0014563OMIM 616277Orphanet 653880MedGen 902729Šaltiniai: [1][2]

Kodėl visa genomo seka

ECHS1 deficitas yra recesyvinis, o gydymo pagrindas – kasdieniai metabolizmo specialistų patarimai, pavyzdžiui, vengti ilgo badavimo.

Mityba ir ligos atvejo planai

Kai kuriems žmonėms taikyta valino apribota dieta, pranešta apie naudą, o N-acetilcisteinas priklauso tikslinio gydymo priemonėms. Svarbi plano dalis – laiku gydyti ligą ir vengti ilgo badavimo.

Giminaičių nešiotojų tyrimas

Kai abu tėvai yra pakitimo nešiotojai, kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti, 1 iš 2 tikimybę būti nešiotoju ir 1 iš 4 tikimybę nepaveldėti nė vieno pakitimo. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, o genetinis konsultavimas padeda šeimoms.

Nuorodos

  1. Ganetzky R, Kong C, Elsharkawi I, 2019. Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase Deficiency. GeneReviews
  2. Su G, Xu Y, Chen B, Ju K, Jin Y, Chen H et al., 2025. Structural and biochemical mechanism of short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) substrate recognition. Communications biology

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium