Eritropoetino policitemija
Policitemija, kurią sukelia per didelis eritropoetino kiekis.
Taip pat žinoma kaip
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematologinės
Šeiminė policitemija
Būklė, kai kraujyje neįprastai daug raudonųjų kraujo kūnelių, dėl to kraujas tampa klampesnis ir gali atsirasti įvairių sveikatos komplikacijų.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Ką apima jūsų ataskaita
8 sąlygos, kurias tiriame
- Eritropoetino policitemija
- Pirminė šeiminė policitemija dėl Epo receptoriaus mutacijos
- Čiuvašų policitemija
- Šeiminė eritrocitozė 3 (EGLN1)
- Šeiminė eritrocitozė 4 (EPAS1)
- Šeiminė eritrocitozė 5 (EPO)
- Šeiminė eritrocitozė 6 (hemoglobinas su dideliu deguonies afinitetu, HBB)
- Šeiminė eritrocitozė 7 (hemoglobinas su dideliu deguonies afinitetu, HBA1/HBA2)
Pirminė šeiminė policitemija dėl Epo receptoriaus mutacijos
Autosominis dominantinis
Pirminė šeiminė policitemija – paveldima hematologinė liga, atsirandanti dėl eritropoetino (EPO) receptoriaus mutacijų. Ją apibūdina padidėjusi absoliutinė raudonųjų kraujo kūnelių masė, kurią sukelia nekontroliuojama raudonųjų kraujo kūnelių gamyba, esant mažam EPO kiekiui.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Čiuvašų policitemija
Autosominis recesyvinis
Čiuvašų eritrocitozė – reta, genetinė, įgimta antrinė policitemijos liga, kuriai būdingas padidėjęs hemoglobino, hematokrito ir eritropoetino kiekis serume bei normalus deguonies afinitetas. Dažniausiai pasireiškia galvos skausmu, svaigimu, dusuliu ir (arba) odos paraudimu. Ligonių kraujavimo, trombozės ir ankstyvos mirties rizika yra padidėjusi.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Šeiminė eritrocitozė 3 (EGLN1)
Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia EGLN1 pokyčiai. Jie sutrikdo organizmo deguonies jutimo kelią ir padidina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
Ką keičia diagnozė
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Šeiminė eritrocitozė 4 (EPAS1)
Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia EPAS1 (HIF-2 alfa) funkciją didinantys pokyčiai. Jie padidina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
Ką keičia diagnozė
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Šeiminė eritrocitozė 5 (EPO)
Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia EPO geno pokyčiai. Jie padidina hormono eritropoetino gamybą.
Ką keičia diagnozė
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Šeiminė eritrocitozė 6 (hemoglobinas su dideliu deguonies afinitetu, HBB)
Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia beta globino variantai. Jie sukelia hemoglobino per stiprų deguonies surišimą, todėl organizmas gamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių kompensuodamas.
Ką keičia diagnozė
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ECYT6; erythrocytosis 6
Šeiminė eritrocitozė 7 (hemoglobinas su dideliu deguonies afinitetu, HBA1/HBA2)
Autosominis dominantinis
Paveldima dominuojančioji eritrocitozės forma, kurią sukelia alfa globino variantai. Jie sukelia hemoglobino per stiprų deguonies surišimą, todėl organizmas gamina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių kompensuodamas.
Ką keičia diagnozė
Žinant paveldimą priežastį, galima išvengti klaidingo įtarimo dėl policitemijos vera ar kitų įgytų priežasčių ir nereikės atlikti nereikalingų tyrimų.
Taip pat žinoma kaip
ECYT7; erythrocytosis 7
Kiti hematologinės conditions
- Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinaiCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Deficit G6PDG6PD
- Diamond-Blackfan anemijaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Eritrocitų membranos sutrikimaiEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Fankonio anemijaBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- HemofilijaF11, F8, F9
- Paveldima sferocitozėANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Paveldima von Willebrando ligaGP1BA, VWF
- Paveldimi fibrinolizės sutrikimaiPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Paveldimos sideroblastinės anemijosABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Paveldimos trombocitopenijosACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimaiAK1, GCLC, GPI, GSR
- Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumaiF10, F13A1, F13B, F2
- Retos paveldimos megaloblastinės anemijosDHFR, UMPS
- Retās paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromasADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Shwachman-Diamond sindromasEFL1, SBDS
- Srpuociti anemija (sickle cell disease)HBB
- Sunkioji įgimta neutropenijaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- TalasemijaHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Įgimta afibrinogenemijaFGA, FGB, FGG
- Įgimta trombinė trombocitopeninė purpuraADAMTS13
- Įgimti geležies apykaitos sutrikimaiCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimaiGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Įgimtos diseritropoetinės anemijosCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nuo 449 $
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
