Achondrogenezė
Achondrogenezė – tai retų, mirtinų kaulų displazijų grupė, kuriai būdingas endochondralinio kaulėjimo sutrikimas. Dėl jo išsivysto nykštukiškumas su ekstremaliai trumpomis galūnėmis, mažas krūtinės ląstos tūris, išsikišęs pilvas, generalizuota edema (anasarka) ir polihidramnionas. Egzistuoja trys achondrogenezės tipai, kurie skiriasi klinikiniais, radiologiniais, histologiniais ir genetiniais požymiais: achondrogenezė 1a tipo, 1b tipo ir 2 tipo.
Apima 5 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- achondrogenesis type IA
- achondrogenesis type IB
- achondrogenesis type II
- acromesomelic dysplasia 2A
- hypochondrogenesis
