Leukoencefalopatija su išnykstančia baltąja medžiaga (EIF2B1–EIF2B5)
Autosominis recesyvinis
Sukelia progresuojančią ataksiją ir spastiškumą, o po tokių stresinių veiksnių kaip karščiavimas ar galvos trauma būna laipsniškas pablogėjimas. Ligos pradžia gali būti nuo gimimo iki suaugusio amžiaus, o kai kurioms moterims taip pat pasireiškia ankstyvas kiaušidžių nepakankamumas.
Ką keičia diagnozė
Žinodamos diagnozę, šeimos gali užkirsti kelią karščiavimui ir infekcijoms, laiku juos gydyti bei vengti galvos traumų, kurios gali sukelti pablogėjimo epizodus.
Taip pat žinoma kaip
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Apima 9 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
