Sukelia GCH1 geno pakitimai. Šis genas koduoja pirmąjį fermentą, reikalingą tetrahidrobiopterino (BH4) gamybai; BH4 yra kofaktorius, būtinas dopamino ir serotonino gamybai. Pakitus vienai kopijai, atsiranda dopa-atsako distonija, dažnai su sumažėjusia penetracija, o pakitus abiem kopijoms – sunkus nepakankamumas.
Požymiai ir simptomai
Dopa-atsako distonija paprastai prasideda vaikystėje: pėda sustingsta ir pasisuka į vidų, dėl to sunku vaikščioti; simptomai dažniausiai sustiprėja dienos eigoje. Ji gali plisti į kitas galūnes, o kai kurie suaugusieji įgyja parkinsonizmo požymių. Recesyvinė forma pasireiškia kūdikystėje progresuojančiais vystymosi sutrikimais, judesių sutrikimais ir traukuliais; padidėjęs fenilalanino kiekis yra jau ankstyvoje kūdikystėje.
Ką keičia diagnozė
Dopa-atsako distonija ryškiai ir ilgalaikiai reaguoja į mažas levodopos dozes, todėl svarbu ją atpažinti. Recesyvinei formai reikalinga specializuota metabolinė priežiūra. Tikslinga genetinė konsultacija ir giminaičių tyrimas, tačiau atkreipkite dėmesį, kad žmonės, turintys vieną pakitusią kopiją, simptomų gali niekada neįgyti.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
