Robertso sindromas (įskaitant SC fokomeliją)
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia funkciją praradę ESCO2 geno pokyčiai abiejose kopijose; šis genas koduoja fermentą, reikalingą seserinių chromatidžių sanglaudai ląstelių dalijimosi metu. Chromosomų tyrime būdingas radinys – ankstyvas centromerų atsiskyrimas.
Požymiai ir simptomai
Augimo sulėtėjimas prieš gimimą ir po jo, rankų bei kojų sutrumpėjimas; dažniau paveikiamos rankos nei kojos, o pažeidimas svyruoja nuo nesančių galūnių segmentų iki lengvesnių skirtumų. Būdingos lūpos ir gomurio plyšiai bei išskirtinės veido savybės, gali pasitaikyti ir mažos galvos. Intelekto sutrikimas būna maždaug pusei žmonių; lengvesnis šio spektro galas anksčiau buvo vadinamas SC fokomelija.
Ką keičia diagnozė
Gydymas apima ortopedinę ir galūnių palaikymo pagalbą, lūpos bei gomurio ir kraniofacialinę chirurgiją bei vystymosi įvertinimą. Abu sergančio vaiko tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti; prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
