Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Distalinė miopatija

Retų paveldimų raumenų ligų grupė, kuriai būdingas progresuojantis silpnumas ir raumenų nykimas, pirmiausia pažeidžiantis distalines galūnių dalis (rankas, pėdas, dilbius ir blauzdas).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

6 sąlygos, kurias tiriame

Distalinė miopatija

Paveldimų raumenų ligų grupė, kai silpnumas prasideda rankose, dilbiuose, blauzdose ar pėdose. Ją sukelia tokie genai kaip TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ir MATR3.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

distal muscular dystrophy; Miyoshi muscular dystrophy

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Distalinė miopatija, Welander tipas

    Welander distalinė miopatija (WDM) – tai distalinė miopatija, kuriai būdingas viršutinių galūnių distalinių dalių silpnumas, dažniausiai pirštų ir riešo tiesiamųjų raumenų, vėliau progresuojantis į visus rankos raumenis ir apatinių galūnių distalinę dalį, daugiausia pėdos pirštų ir pėdos tiesiamuosius raumenis.

    TIA1

  • Miyoshi miopatija

    Autosominis recesyvinis

    Distalinė miopatija, kuriai būdingas apatinių galūnių distalinės dalies užpakalinio skyriaus (dvigalvio blauzdos ir šlaunies–blauzdos triceps raumenų, t. y. gastrocnemius ir soleus raumenų) silpnumas, ir su tuo susijęs sunkumas stovėti ant pirštų galiukų.

    ANO5

  • Gne miopatija

    Autosominis recesyvinis

    Nonakos distalinė miopatija (aprašyta Japonijoje) ir keturgalvio raumens netiesiogiai pažeidžianti autosominė recesyvinė įtraukinė miopatija 2 tipo (IBM2; nepriklausomai aprašyta irakiečių žydams, vėliau kitose žydų ir nežydų populiacijose) yra ta pati patologinė vienetas, skiriamas pagal keturgalvio raumens išsaugojimą.

    GNE

  • Suaugusiųjų pradžios distalinė miopatija dėl VCP mutacijos

    Suaugusiųjų pradžios distalinė miopatija dėl VCP mutacijos – tai reta genetinė distalinė miopatija, kuriai būdingas vidutinio amžiaus pradžios distalinių blauzdos raumenų silpnumas, priekinio skyriaus raumenų atrofija, sukelianti pėdos nusvirimą (foot drop), be proksimalinio ar lopatinio raumenų silpnumo. Pranešta apie sparčiai progresuojančią demenciją, Paget kaulų ligą ir rankos silpnumą. Raumenų biopsijoje matomi ryškūs miopatiniai pokyčiai su apvaliomis vakuolėmis (rimmed vacuoles).

Apima 36 susijusius poporūšius ↓
  • adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
  • asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy
  • asymptomatic hyperckemia-myalgia-rhabdomyolysis syndrome
  • autosomal dominant distal myopathy
  • calf-predominant weakness-gastrocnemius medialis atrophy-distal myopathy
  • distal myopathy with anterior tibial onset
  • distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement
  • distal myopathy with vocal cord weakness
  • distal myopathy, Tateyama type
  • distal myopathy, Welander type
  • Finnish upper limb-onset distal myopathy
  • GNE myopathy
  • KLHL9-related early-onset distal myopathy
  • Miyoshi muscular dystrophy 1
  • Miyoshi muscular dystrophy 2
  • Miyoshi muscular dystrophy 3
  • Miyoshi myopathy
  • MYH7-related skeletal myopathy
  • myofibrillar myopathy 2
  • myofibrillar myopathy 3
  • myofibrillar myopathy 4
  • myopathy, distal, 5
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
  • myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked
  • myopathy, distal, infantile-onset
  • myopathy, distal, with rimmed vacuoles
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • nebulin-related early-onset distal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy
  • oculopharyngodistal myopathy 1
  • oculopharyngodistal myopathy 2
  • oculopharyngodistal myopathy 3
  • oculopharyngodistal myopathy 4
  • oculopharyngodistal myopathy 5
  • TARDBP-related predominantly upper-limb distal myopathy
  • tibial muscular dystrophy
MONDO:0018949Orphanet 599MedGen 155541

VCP daugiasistemė proteinopatija (įtraukčių kūnelių miopatija su Pedžeto kaulų liga ir frontotemporaline demencija)

Autosominis dominantinis

Liga, kurią sukelia VCP variantai ir kuri gali apimti suaugusiųjų raumenų silpnumą kartu su Pedžeto kaulų liga ir frontotemporaline demencija.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

IBMPFD; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia; inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia; inclusion body myopathy/Paget disease/frontotemporal dementia; limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone; pagetoid amyotrophic lateral sclerosis; pagetoid neuroskeletal syndrome

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
  • inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3
  • inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1
MONDO:0000507Orphanet 52430MedGen 322251

Apribojimai

  • Okulofaringodistalinės miopatijos atsiranda dėl CGG pakartojimų išsiplėtimo (LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ir RILPL1 genuose), kurių trumpų skaitinių viso genomo sekoskaita patikimai nenustato, todėl neigiamas rezultatas šių ligų neatmeta.

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium