Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

Veido ir pečių raumenų distrofija (FSHD)

Paveldima raumenų distrofija, kuri dažniausiai pirmiausia silpnina veido, menčių ir nadrų raumenis, dažnai nevienodai abiejose kūno pusėse.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Veido-pečių-žastinė raumenų distrofija

Autosominis dominantinis · Manoma, kad serga nuo 1 iš 8 000 iki 1 iš 20 000 žmonių.

Raumenų distrofija, kuri paprastai pasireiškia paauglystėje arba suaugus, ją sukelia netinkamas DUX4 geno aktyvumas – arba dėl sutrumpėjusios D4Z4 pasikartojančiosios sekos 4 chromosomoje (1 tipas), arba dėl SMCHD1, DNMT3B ar LRIF1 genų variantų (2 tipas).

Taip pat žinoma kaip

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Apribojimai

  • Maždaug 95 % FSHD (1 tipo) sukelia sutrumpėjusi D4Z4 pasikartojančioji seka 4 chromosomoje, kurios trumpųjų skaitinių viso genomo sekoskaita patikimai išmatuoti negali. Aptinkamas tik 2 tipas (daugiausia SMCHD1 variantai), todėl neigiamas rezultatas FSHD nepašalina.

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium