Kraniosinostozė 6
Autosominis dominantinis
Ją sukelia vieno ZIC1 egzemplioriaus pokytis, dažniausiai geno galiniame gale, kuris, atrodo, didina, o ne panaikina baltymo aktyvumą. Šis pokytis rastas keliose paveiktose šeimose.
Požymiai ir simptomai
Ankstyvas vainikinių siūlių susiliejimas, keičiantis galvos formą, su veido skirtumais, maždaug pusėje tirtų šeimų. Dažnai pasireiškia mokymosi sutrikimas arba vystymosi vėlavimas, o kai kuriems asmenims nustatomi smegenų struktūros skirtumai. Kai kuriems asmenims, turintiems šį pokytį, pasireiškia vystymosi sunkumų be susiliejusių siūlių.
Ką keičia diagnozė
Įvertinimą atlieka kraniofacialinė komanda; prireikus taikoma galvaskaulio operacija, stebima, ar nepakilęs spaudimas galvos viduje, kartu teikiama vystymosi ir ugdymo pagalba. Paveikto asmens vaikai gali paveldėti šį pokytį, todėl siūlomos genetinės konsultacijos ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
