Paveldima fruktozės netolerancija

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia griežtai vengti fruktozės, sacharozės ir sorbitolio, įskaitant vaistus ir infuzinius tirpalus, o tai apsaugo nuo žalos.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia vengti badavimo ir fruktozės bei laiku gydyti gliukozės kiekį ligos metu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia vengti ilgo badavimo ir nedelsiant gydyti mažą cukraus kiekį kraujyje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency