Autosominis dominantinis
Mowat-Wilson sindromas (MWS) – tai daugybinių įgimtų anomalijų sindromas, kuriam būdingas išskirtinis veido fenotipas, intelekto sutrikimas, epilepsija, Hirschsprungo liga (HSCR) ir įvairios įgimtos malformacijos.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
