Hajdu-Cheney sindromas (akroosteolizė, dominuojantis tipas)
Autosominis dominantinis
Progresuojanti pirštų ir pirštų galiukų kaulų, osteoporozė, kaukolės pakitimai ir kartais inkstų cistos, kurias sukelia trumpinantys NOTCH2 variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome
