Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Condition report · Oftalmologinės

Choroideremija

Choroideremija – tai paveldima liga, kuri daugiausia pasireiškia vyrams. Laipsniškai nyksta tinklainė ir po ja esantis kraujagyslių sluoksnis. Dažniausiai ji pradeda pasireikšti vaikystėje nakties aklumu, vėliau lėtai prarandamas šoninis regėjimas.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Ką apima jūsų ataskaita

Sąlyga, kurią tiriame

Choroideremija

X chromosomos recesyvinis · Maždaug 1 iš 50 000 žmonių.

X chromosomoje esantis, CHM geno pakitimų sukeltas chorioretinalinis išsigimimas; moterys nešiotojos paprastai turi nedidelių akies dugno pokyčių ir dažnai neturi simptomų.

Ką keičia diagnozė

Reguliarią akių priežiūrą reikia derinti su mažo regėjimo planavimu. Genetinė diagnozė reikalinga dalyvauti genų terapijos tyrimuose, o giminaitėms moterims galima pasiūlyti nešiotojos tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • choroideremia hypopituitarism
  • total central choroidal atrophy
MONDO:0010557OMIM 303100Orphanet 180MedGen 944

Apribojimai

  • Dažna choroideremijos priežastis – visos CHM geno dalies ar viso geno delecijos. Joms nustatyti reikalinga kopijų skaičiaus analizė, todėl jos gali būti nepastebėtos.

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium