Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Raumenų ir kaulų sistema

SLC10A7 geno sukeliama skeleto displazija su amelogenezės imperfekta

Reta paveldima liga, kuriai būdingas žemas ūgis ir kaulų pokyčiai, įskaitant stuburo kreivumą, bei silpnai susiformavusi dantų emalis. Ją sukelia abiejų SLC10A7 geno kopijų pokyčiai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia abiejų SLC10A7 kopijų pokyčiai. SLC10A7 yra membraninis transportuotojas, reikalingas normaliai glikozilacijai (cukraus grandinių prijungimui prie baltymų) ir kalcio apykaitai. Kiekvienas iš tėvų paprastai turi vieną pakitusią kopiją.

Požymiai ir simptomai

Žemas ūgis, dažnai pastebimas dar prieš gimimą, ir kaulų pokyčiai, pavyzdžiui, skoliozė bei didelių sąnarių išnirimai. Dantų emalis yra plonas arba silpnai susiformavęs (amelogenezės imperfekta). Taip pat gali pasireikšti veido skirtumai ir vystymosi vėlavimas.

Ką keičia diagnozė

Stuburo ir sąnarių ortopedinė stebėsena, prireikus – stuburo chirurginis gydymas, ir specialistų odontologinė priežiūra. Genetinis konsultavimas ir giminaičių nešiotojų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SSASKS

MONDO:0032703OMIM 618363MedGen 1676818Šaltiniai: [1][2][3][4]

Nuorodos

  1. Dubail J, Huber C, Chantepie S, Sonntag S, Tüysüz B, Mihci E et al., 2019. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects. Nature communications
  2. Zhang W, Yao Z, Guo R, Cao J, Li W, Hao C et al., 2023. Identification of novel homozygous nonsense SLC10A7 variant causing short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis and surgical management of spine. Orphanet journal of rare diseases
  3. Laugel-Haushalter V, Bär S, Schaefer E, Stoetzel C, Geoffroy V, Alembik Y et al., 2020. A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta. Frontiers in genetics
  4. Karakus E, Wannowius M, Müller SF, Leiting S, Leidolf R, Noppes S et al., 2021. The orphan solute carrier SLC10A7 is a novel negative regulator of intracellular calcium signaling. Scientific reports

Kiti raumenų ir kaulų sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium