Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Mityba

Mangano transporterių sutrikimai

Retos paveldimos ligos, kai dėl sutrikusių mangano transporterių mangano kaupiasi organizme. Dėl to atsiranda judesio sutrikimų, pavyzdžiui distonija, o kai kuriais atvejais – kepenų liga ir padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Hipermanganemija su distonija

Autosominis recesyvinis

Mangano kaupimasis smegenyse ir kituose organuose, kurį sukelia SLC30A10 arba SLC39A14 variantai. Dėl to progresuoja distonija ir parkinsonizmas, o sergant SLC30A10 susijusia forma – kepenų liga ir policitemija.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia anksti pradėti chelatuojamąjį gydymą ir geležies papildus, kurie gali sumažinti mangano kiekį ir gali pagerinti simptomus arba užkirsti kelią jų progresavimui.

Tiriami genai

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Kiti mityba conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium