Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Kardiovaskulinė sistema

Brugados sindromas

Viso genomo sekoavimas nustato SCN5A ir kitus jonų kanalų variantus, lemiančius Brugados sindromą, ir tai leidžia įvertinti riziką, atlikti šeimos tyrimus bei priimti pagrįstus klinikinius sprendimus.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Genetinė širdies liga, kuriai būdingi specifiniai EKG pokyčiai ir padidėjusi rizika staigiai mirti dėl skilvelinių aritmijų.

Brugados sindromas (BrS) yra širdies kanalopatija, kuriai būdingas savitas EKG vaizdas (ST segmento pakilimas dešiniosiose priekinėse krūtinės pusėse, V1–V3 deriviacijose) ir žymiai padidėjusi skilvelių virpėjimo bei staigios širdies mirties rizika, ypač ilsintis, miegant ar karščiuojant. Paplitimas visame pasaulyje vertinamas kaip 1–5 atvejai 10 000 gyventojų, o Pietryčių Azijos populiacijose jis gerokai didesnis (iki 1 atvejo 1000 gyventojų). Brugados sindromas dažniausiai pasireiškia vyrams (santykis 8:1), o vidutinis staigios mirties amžius – apie 40 metų. Paveldima pagal autosominį dominantinį tipą, tačiau pasireiškimas yra labai nepilnas: daugelis asmenų, turinčių patogeninių variantų, niekada neturi aritmijų arba simptomai gali atsirasti tik vėliau gyvenime.

SCN5A, koduojantis širdies natrio kanalą Nav1.5, yra pagrindinis su Brugados sindromu siejamas genas; jis randamas maždaug 20–25 % pacientų. Skirtingai nuo 3 tipo ilgojo QT sindromo (kai SCN5A funkcijos padidėjimo variantai pailgina QT intervalą), Brugados sindromą sukelia funkcijos sumažėjimo variantai, mažinantys natrio srovę ir sukuriantys transmuralinį įtampos gradientą dešiniojo skilvelio išitakos srityje. Šis pokytis dažniausiai nematomas įprastoje EKG; Brugados tipo EKG vaizdas pasireiškia periodiškai, kartais tik po karščiavimo ar miegant. Maždaug 65–75 % Brugados sindromo pacientų nerandama jokio patogeninio varianto nė viename žinomame su BrS susijusiame gene, o tai rodo dar neatrastus genetinius mechanizmus.

Brugados sindromo diagnozės patvirtinimas turi tiesioginių gydymo pasekmių. Pacientams, turintiems didelės rizikos požymių (ankstesnis sinkopė ar širdies sustojimas, simptomai, sukelti karščiavimo, arba šeimos staigios mirties atvejai), tinka implantuojamas kardioverteris-defibriliatorius (ICD), kuris užkerta kelią staigiai mirčiai aptikdamas ir nutraukdamas gyvybei pavojingas aritmijas. Patogeninio varianto nustatymas leidžia atlikti kaskadinį šeimos narių tyrimą, nors dėl kintamo pasireiškimo daugelis nešiotojų gali likti be simptomų. Genetinė konsultacija apima vaistų, žinomai išryškinančių Brugados tipo EKG vaizdą (tam tikri antiaritminiai, antibiotikai, antihistamininiai vaistai), vengimą, karščiavimo valdymą ir šeimos planavimą. Didelės rizikos nešiotojams ICD yra tikrai gyvybę gelbstinti intervencija.

Tik 20–25 % klinikiniu būdu diagnozuotų Brugados sindromo pacientų turi SCN5A mutacijų; likusi didžioji dalis lieka genetiškai nepaaiškinta, o tai rodo didelį genetinį heterogeniškumą arba poligeninius veiksnius.

Sąlyga, kurią tiriame

Genetiškai heterogeniška liga, kuriai būdingas visiškas arba nepilnas dešiniosios Hiso ryšulio šakos blokada, kartu su ST segmento pakilimu V1–V3 nuvedimuose. Dažnai pasireiškia skilvelinės aritmijos, galinčios baigtis staigia mirtimi.

Ką keičia diagnozė

ICD implantavimas, karščiavimo valdymas, genetinis konsultavimas, vengimas vartoti vaistus, galinčius sukelti ligos apraiškas

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Brugada type idiopathic ventricular fibrillation; right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome; sudden unexpected nocturnal death syndrome; sudden unexplained nocturnal death syndrome

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • Brugada syndrome 1
  • Brugada syndrome 2
  • Brugada syndrome 3
  • Brugada syndrome 4
  • Brugada syndrome 5
  • Brugada syndrome 6
  • Brugada syndrome 7
  • Brugada syndrome 8
  • Brugada syndrome 9
MONDO:0015263Orphanet 130MedGen 222975

Kodėl visa genomo seka

Tik 20–25 % Brugados sindromo pacientų turi nustatomų SCN5A variantų. Didžioji dalis lieka genetiškai neišaiškinta; vien tik genų paneliai negali nustatyti trūkstamo paveldimumo.

Dviem trečdaliams Brugada pacientų genetinė diagnozė nenustatyta

Tik maždaug 20–25 % klinikiniu būdu diagnozuotų Brugados sindromo pacientų turi nustatomą patogeninį variantą SCN5A gene, o tik 30–35 % turi molekulinį radinį bet kuriame žinomame su BrS susijusiame gene. Taigi 65–70 % pacientų genetiškai neišaiškinti. Standartiniai Brugados sindromo genų paneliai tikrina SCN5A ir kartais kandidatinius genus, tačiau didžioji genetinio kintamumo dalis Brugados sindrome lieka nepaaiškinta. Viso genomo sekoavimas leidžia aptikti retus variantus visuose genuose ir apskaičiuoti genomo masto poligeninės rizikos balus, kurie galbūt ilgainiui paaiškins dalį trūkstamo paveldimumo Brugados sindrome.

Radinys nustato šeimos narius, kuriems reikia profilaktinio ICD implantavimo

Patvirtinus SCN5A variantą, galima atlikti kaskadinį šeimos narių tyrimą ir nustatyti rizikos grupės giminaičius, kurie gali turėti tą patį mutantinį geną, bet neturėti EKG pakitimų (nes Brugados tipo EKG vaizdas dažnai būna periodiškas). Nešiotojams, turintiems didelės rizikos požymių (ankstesnė sinkopė, karščiavimo sukeltos aritmijos, šeimos staigios mirties atvejai), ICD implantavimas yra tikrai gyvybę gelbstinti intervencija. Genetinė informacija padeda konsultuoti dėl vaistų sąveikų (vengti vaistų, išryškinančių Brugados tipo EKG vaizdą), karščiavimo valdymo ir fizinio aktyvumo keitimo. Asimptomiams nešiotojams, kurių tyrimai normalūs, tinkamas periodinis įvertinimas.

Kiti kardiovaskulinė sistema conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium